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鉴别诊断应与原发性红细胞增多，红细胞相对增加相鉴别。

诊断根据病史，肺脏疾病或左右吻合心脏病进行缺氧性诊断。尿检、X线、超声波检查或活组织检查可排除肾脏疾病、良性或恶性。血清红细胞生成素浓度可通过放射免疫测定和酶联免疫吸附进行定时监测。

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继发性红细胞增多症